נתמקד בבדיקת סקר גנטית, סקר גנטי מורחב וביתרונות של בדיקות גנטיות לזוגות המתכננים הריון.
מהי בדיקת סקר גנטית?
בדיקת סקר גנטית היא בדיקת דם המוצעת לאשה או לבני הזוג, רצוי לפני הריון מתוכנן, ונועדה לזהות נשאים של מחלה גנטית. נשא הוא אדם הנושא מוטציה גנטית ספציפית, האחראית למחלה תורשתית, אך אינו חולה ואינו מגלה תסמינים כלשהם של המחלה. בדיקות סקר גנטי מומלצת לזוגות המתכננים הריון, לרבות זוגות שזה לא יהיה הריונם הראשון ושנבדקו בעבר, כיוון שמתגלות מוטציות חדשות והבדיקות האפשריות מתעדכנות מעת לעת.
מהו סקר גנטי מורחב?
סקר גנטי מורחב הוא בדיקה גנטית מקיפה יותר הבודקת מגוון רחב של מוטציות גנטיות הקשורות למחלות תורשתיות. הבדיקה מכסה מחלות ומוטציות רבות שאינן נבדקות בבדיקת הסקר הרגילה. סקר גנטי מורחב מומלץ לזוגות המבקשים לשלול נשאות למחלה גנטית, מעבר למחלות הנבדקות בסקר המקובל, המכוון לפי היסטוריה משפחתית של תסמונות ומחלות גנטיות, ולפי המוצא האתני של בני הזוג.
מדוע בדיקות סקר גנטי חשובות?
בדיקות סקר גנטי חשובות כיוון שהן מאפשרות לזוגות לזהות סיכון שלהם ללדת ילד עם מחלה גנטית תורשתית. אם שני ההורים נשאים של מוטציה גנטית לאותה מחלה, יש סיכון של 25% שילדם יירש את שני הגנים הפגומים ויהיה חולה במחלה. בדיקת נשאות יכולה לעזור לזוגות לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה וניהול הריון.
מתי מומלצת בדיקת סקר גנטי?
בדיקת סקר גנטי, לאשה או לבני הזוג, מומלצת לפני ההריון. אם לא בוצעה הבדיקה לפני ההריון, מומלץ מאוד לבצע אותה מוקדם ככל האפשר בתחילת ההריון.
מה ההבדל בין סקר גנטי מורחב לבין סקר רגיל?
משרד הבריאות וקופות החולים מממנים בדיקת סקר גנטי למספר מוגבל של מחלות גנטיות, ובעקר למחלות השכיחות יותר בקבוצת המוצא האתני של בני הזוג והוריהם. בעבר נבדקה נשאות ל X שביר, CF ו- SMA, ומאז הורחבה הרשימה למחלות גנטיות נוספות. סקר גנטי מורחב היא בדיקה מקיפה יותר, המכסה כ-450 מחלות ו-1,800 מוטציות, הרבה יותר מבדיקות הנשאות המבוצעות בקופות החולים. הרשימה כוללת את המחלות והמוטציות המומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל ומשרד הבריאות, והיא מתעדכנת ומורחבת מעת לעת, עפ"י המלצת איגוד הגנטיקאים וההרחבות של "סל הבריאות".
האם מוצא אתני חשוב בסקר המורחב?
בעבר, בדיקות הסקר הגנטיות כוונו לפי מוצא אתני, בשל עלותן הגבוהה. כיום, עם זמינותן של טכנולוגיות מתקדמות והעובדה שנישואים של בני זוג ממוצא אתני שונה שכיחים יותר ויותר בחברה המעורבת בישראל, ההגבלה העדתית מתייתרת. ניתן לבדוק מוטציות רבות יותר ובעלות סבירה יותר, בלי להגביל אותן למוצא האתני.
סיכום
ייעוץ גנטי, בדיקות סקר ובדיקות גנטיות הם חלק מהותי בתכנון המשפחה וניהול ההריון. הן מספקות וא מספק מידע חיוני על סיכונים פוטנציאליים למחלות גנטיות ומאפשר לזוגות לקבל החלטות מושכלות לגבי בחירת הרבייה שלהם. הזמינות של בדיקות סקר נשאיות מורחבות חוללה מהפכה בתחום הייעוץ הגנטי ומספקת גישה מקיפה יותר באיתור נשאים למגוון רחב של מחלות גנטיות, ובניהול הריונות שבמהלכם עלה הסיכון לבעיה כרומוזומלית בעובר.
חשוב לציין שבדיקת נשאות חיובית להורים אינה מאבחנת פרט חולה ואינה קובעת שהעובר יהיה חולה במחלה. מצב של נשא איננו מצב של מחלה. עם זאת, המידע חשוב לבני הזוג ומאפשר להם לקבל החלטות מושכלות לגבי האפשרויות, כולל בדיקות אבחון טרום לידתי או שימוש בטכנולוגיות רבייה מסייעות.
הגנטיקה היא התחום המתפתח בקצב המהיר ביותר ברפואה המודרנית, וההתקדמות בטכנולוגיה ובהבנה של מחלות גנטיות ימשיכו לעצב את הדרך שבה יינתנו ייעוץ ובדיקות גנטיות בעתיד. בדיקות סקר נשאות מורחבות הן כלי רב עוצמה לזוגות שמלכתחילה אינם בסיכון מוגבר לנשאות למחלה ספציפית, ויכולות לסייע בקבלת החלטות מושכלות ולהפחית סיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית תורשתית.
