הריון מלווה בהתרגשות רבה וציפיות גדולות, אך יחד איתן יש חששות ודאגות – לבריאות העובר ולבריאות האשה ההרה. הדברים מוחמרים אצל נשים עם סיכון מוגבר ללידת ילוד חולה במחלה תורשתית, הפרעה כרומוזומלית או מומים מבניים. בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית שיכולה לאבחן או לשלול בעיה כרומוזומלית בעובר באחוז גבוה מאד, קרוב ל- 100%.
מה זה בדיקת מי שפיר?
הבדיקה היא בדיקה אבחנתית, מתבצעת בשבועות 17-20, והוצעה בד"כ לנשים בסיכון גבוה ללידת ילוד חולה במחלה תורשתית להורים הידועים כנשאים לאותה מחלה, או בסיכון גבוה ללידת ילוד עם בעיה כרומוזומלית – אם בגלל גילן, בגלל בדיקות סקר חריגות או בגלל ממצא סונוגרפי בעובר. ההמלצה היא לקבל ייעוץ גנטי, טרם הבדיקה.
עם ההתקדמות הטכנולוגית הרבה והמהירה בתחום הגנטיקה, הבדיקה הסטנדרטית כיום היא בדיקת "צ'יפ גנטי" ( (CMAשיכולה לאתר תוספות או חסרים קטנים בחומר הגנטי (DNA ), מעבר למה שניתן היה לאבחן בבדיקת הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ…
כיצד מתבצע בדיקת מי שפיר?
הבדיקה מבוצעת בבתי חולים, ציבוריים ופרטיים. במהלך ההליך האישה שוכבת על גבה. לפני הבדיקה מבוצעת בדיקת אולטרה סאונד למיקום העובר ברחם, הדגמת סימני חיות (דפק ותנועות), מיקום השליה וכמות מי השפיר. לאחר ניקוי וחיטוי דופן הבטן מבוצע הדיקור בתנאים סטריליים. מחדירים מחט דקה וסטרילית, בהנחיית אולטרה סאונד, דרך דופן הבטן לשק מי השפיר. שואבים כמות קטנה של מי שפיר (20-40 סמ"ק), שהם פחות מ 10% מהכמות הכוללת של מי השפיר בשלב זה בהריון, וכמות מי השפיר חוזרת לנורמה זמן קצר אח"כ.
הפעולה נמשכת דקות ספורות, ודגימות מי השפיר מועברות למעבדה הגנטית, לאחר ווידוא שסומנו בפרטים המלאים והמדויקים של הנבדקת. ההמלצה לנבדקת היא להיות במנוחה יום-יומיים, להימנע ממאמצים, לשתות יותר מהרגיל ולהגיע לביקורת שבוע-שבועיים לאחר הבדיקה. נשים שסוג דמן שלילי (Rh negative) צריכות לקבל חיסון אנטי-D בזריקה לשריר מיד אחרי הדיקור או עד 72 שעות אחריו. כרופא המבצע דיקורי מי שפיר שנים רבות, אני זמין לכל פנייה או שאלה של הנבדקת, בימים שלאחר הדיקור.
האם בדיקת מי שפיר בטוחה?
דיקור מי שפיר היא בדיקה פולשנית, ולכן – גם אם נחשבת בטוחה יחסית, היא אינה חופשיה מסיכון. הסיכון לסיבוך – מהתכווצויות רחם, ירידת מים, זיהום והפלה – מוערך כ 1 ל-400 עד 1 ל-1000 מקרים. הסיכון נמוך יותר כשהבדיקה מבוצעת תוך הקפדה על הכללים, ע"י רופא מומחה עם ניסיון רב בביצוע הבדיקה.
בדיקת מי שפיר פרטית, מאפשרת לנבדקת לבחור ברופא שיבצע את הבדיקה (רופא מומחה ועתיר ניסיון) ולקבל בדיקה בזמינות גבוהה ומתאימה, שלא ניתן לקבל בקלות במסגרת ציבורית. לפני כל בדיקה פולשנית יש חשש מסוים, ובמקרה של מי שפיר – נוסף לזה גם אי הודאות מי יבצע את הבדיקה (רופא מומחה עם ניסיון רב או רופא צעיר שמתחיל בביצוע הבדיקות בביה"ח הציבורי) יכולת לשלוט במועד הבדיקה שיהיה נוח לבני הזוג, וקשר לרופא שילווה אותם גם אחרי הבדיקה.
מה קורה לאחר בדיקת מי שפיר?
לאחר הפעולה, ממליצים על מנוחה ליום-יומיים, הימנעות ממאמץ והרמת חפצים כבדים ושתייה מרובה מהרגיל (עוזר בהרפיית הרחם). ביקורת באולטרה סאונד בתום 10 ימים. תשובת הבדיקה צפויה בתוך 3 שבועות, ואח"כ – פגישה עם הרופא המטפל לדון בתוצאות הבדיקה והשלכותיהן.
מה ניתן לזהות בדיקת מי שפיר?
במי השפיר שנלקחו בבדיקה צפים תאים שנשרו מעור העובר ומהם מפיקים DNA שישמש לבדיקה (צ'יפ גנטי) לזיהוי הפרעה כרומוזומלית ותוספות או חסרים ב DNA העוברי. במקרים בהם בוצעה הבדיקה בגלל נשאות של ההורים למחלה תורשתית או חשד למחלה כזו בגלל ממצא סונוגרפי בעובר – תבוצע הבדיקה הגנטית המתאימה. במי השפיר נבדק גם חלבון עוברי: ערך גבוה של חלבון עוברי יכול לרמוז לאפשרות של מום בצינור העצבי או בדופן הבטן של העובר. אם בדיקת מי שפיר בוצעה כדי לשלול חשיפה של העובר לוירוס מסוים (דיקור בשבוע 21) או לשלילת זיהום במי השפיר – תבוצע הבדיקה המתאימה במועד המתאים.
בחשד גבוה לבעיה כרומוזומלית, ניתן לבצע גם בדיקת FISH ("צביעה" של כרומוזומים מסוימים בחומר פלואורסנטי) שיכולה לתת תשובה מהירה, תוך 48 שעות !
בדיקת CMA (צ'יפ) היא כיום הבדיקה הסטנדרטית, אך ניתן לבקש ולהוסיף בדיקת אקסום, שהיא ברזולוציה גבוהה יותר, ה"מרצפת" חלק גדול מה DNA העוברי .הבדיקה כרוכה בעלות כספית.
מה קורה אם מתגלות חריגות?
אם ממצאי הבדיקה מצביעים על הפרעה גנטית או כרומוזומלית לעובר, יוזמנו בני הזוג להשלמת ייעוץ הגנטי, לקבל הסבר על משמעות הממצאים בבדיקה ומשמעותם לגבי העובר והמשך הריון., במקרים מסוימים יופנו לבדיקות אבחון נוספות ובדיקת אפשרויות טיפוליות, ובמקרים מסוימים וחמורים יותר – יוצע לבני הזוג לשקול הפסקת הריון.
לסיכום
בדיקת מי שפיר היא בדיקה רפואית פולשנית שיכולה לספק מידע חשוב על בריאות העובר במהלך ההריון ותשובה החלטית ואבחנתית לנשים בעלות סיכון מוגבר ללדת תינוק עם מומים גנטיים או מחלות תורשתיות. עם זאת, ההחלטה לעבור את הבדיקה צריכה להתקבל לאחר בחינה מדוקדקת של הסיכונים והיתרונות, בהתייעצות עם הרופא המטפל ו/או גנטיקאי או יועץ גנטי, והאפשרות לבחור במבצע הבדיקה.
הסיכון לסיבוך לאחר הבדיקה נמוך, אך חשוב לעקוב אחר ההמלצות שניתנו לאחר הבדיקה ולדווח על תסמינים חריגים לרופא המבצע או לרופא המטפל.
תוצאות חריגות בבדיקה חושפות בעיה בריאותית בעובר, ופותחות תקופה קשה ורבת התלבטויות להורים. חשובה תמיכה מהרופא המטפל וצוות ספק הבריאות שלהם.
בדיקת מי שפיר פרטית מאפשרת לבני הזוג לבחור ברופא נשים מומחה המבצע, במועד שיתאים להם ולהטיח ליווי ומעקב גם לאחר הבדיקה.
