Pre-implantation Genetic Diagnosis – PGD
אבחון טרום השרשתי מאפשר לזוגות לבדוק את הגנטיקה של העובר עוד בתהליך של הפריה חוץ גופית. האבחון למעשה יסייע להם לדעת האם התינוק ייוולד בריא או לא. בדיקה זו רלוונטית עבור זוגות שלמשפחותיהם יש עבר של מחלה גנטית קשה והם חוששים שהיא תעבור לתינוק.
צולם:canva
שלבי בדיקת PGD
אבחון גנטי טרום השרשתי הוא תהליך שבנוי מכמה שלבים. השלב הראשון באבחון הגנטי הוא הפריה חוץ גופית. השלב השני הוא ביצוע בדיקה גנטית טרום העוברים והחזרתם לרחם לאחר קבלת תוצאה שהגנטיקה תקינה ובריאה. השלב השלישי והאחרון,
הוא ביצוע בדיקה במהלך ההיריון שנקראת: בדיקה טרום לידתית, שבה בודקים באופן סופי שהעובר לא מתפתח עם מחלה גנטית שעברה בתורשה.
אבחון טרום השרשתי נותן מענה לזוגות שחוששים מהגנטיקה הרפואית של משפחתם. ומסייע להם לבצע בדיקות מקדימות שיאשרו שהעובר לא חלק מהמחלה הגנטית המשפחתית. בנוסף, האבחון מונע מהם את האפשרות לבצע הפסקת היריון (במידה ותתגלה מחלה גנטית) ותורם להם להיכנס להריונות עם עוברים בריאים.
כדאי לדעת כי בזכות אבחון מוקדם נולדו ילדים רבים שאינם סוחבים את המחלה הגנטית.
ייעוץ גנטי טרום לידתי
זוג שמעוניין לבצע את הליך אבחון גנטי טרום השרשתי צריך לפנות ליחידות המאושרות על ידי משרד הבריאות על מנת לקבל ייעוץ גנטי לפני הריון.
ביחידה יבחנו האם המקרה הספציפי שלהם הוא רלוונטי לתהליך PGD ובמידה וכן, הזוג יקבל אישור לבצע אבחנה גנטית טרום השרשה ולהמשיך את תהליך ההכנה לקראת הפריה חוץ גופית.
מטרת ייעוץ גנטי לפני הריון או במהלכו היא לסייע להם לדעת האם יש סיכון למחלה בעובר הנוכחי או לצאצאים עתידיים.
צולם:canva
למי מומלץ לגשת לייעוץ גנטי טרום לידתי?
ישנם מספר מקרים בהם כדאי לגשת לייעוץ גנטי פרטי בהקדם:
- כאשר התקבלו תוצאות המעבדה של ההורים או אחד מהם, והן מעידות על מחלה גנטית.
- כאשר התקבלו תוצאות אולטרסאונד חריגות ולא נורמליות בכל שלב בהיריון.
- כאשר ידוע על בן משפחה שחולה במחלה כלשהי, ויש חשד שהיא גנטית.
- כאשר אתם מחליטים להתחיל תהליך של אבחון גנטי טרום השרשתי.
מלבד מחלות גנטיות שיכולות לעבור בגנים המשפחתיים, ישנם גם חיידקים שיכולים לעבור מהאם לעובר במהלך ההיריון,ולא תמיד ניתן לדעת האם הם קיימים בגוף או לא. כמו חיידק GBS שנקרא גם סטרפטוקוק מקבוצה B שנוכח בגוף האישה בנרתיק או ברקטום, ולא תמיד מופיע עם תסמינים.
ניתן לבצע בדיקת gbs ולדעת האם החיידק קיים בגוף האישה במהלך ההיריון או לא.
בדיקת gbs איך עושים?
הבדיקה מתבצעת על ידי מטוש (מקלון דק עם צמר בקצה) שמחדירים לתוך הנרתיק והרקטום. ניתן כאמור גם לבדוק אם החיידק קיים בגוף בעזרת בדיקת שתן
ולבצע תרבית שתן. אם התגלה החיידק באחת מבין שלושת הבדיקות, אין צורך לעשות את הבדיקות האחרות פעם נוספת.
חיידק gbs איך נדבקים?
חיידק GBS חי במעיים של האישה, בנרתיק ובפי הטבעת. מדובר בזיהום שלא מועבר במגע מיני, וכ-40% מהנשים הבריאות נושאות את החיידק בגופן. אצל רוב הנשים כאמור אין תסמינים שהן נשאיות של החיידק, וכדי שיהיה ניתן לדעת האם הוא קיים בגופן במהלך הלידה, עליהן לבצע בדיקה בהיריון בין השבוע ה-35 ל-37.
בדיקת gbs בהריון איך עושים?
באמצעות תרבית (בדיקה במועדים אחרים לא תהיה משמעותית כדי להציג נשאות לחיידק). תוצאות הבדיקה מגיעות לרוב בין 24 ל-48 שעות.
אם במהלך ההיריון התגלה שיש לאישה את החיידק GBS, משמעות התוצאה היא: שהיא נשאית של החיידק. חשוב לדעת כי לא כל תינוק שנולד לאם נשאית נדבק בחיידק. אלא אחד מכל 100 או 200 תינוקות יפתח תסמינים של החיידק וידבק מהאם.
איך תדעי אם יש סיכון שתלדי תינוק עם GBS?
ישנם תסמינים שמעידים על כך שיש לכן סיכוי גבוה ללדת תינוק עם החיידק. התסמינים הם:
- אם יש לכן חום במהלך הלידה.
- אם התגלה זיהום בדרכי השתן בעקבות נוכחות של GBS במהלך ההיריון.
- לידה לפני שבוע 37 להיריון.
- פקיעת שק מי שפיר לפני שבוע 37 להיריון.
- תינוק שילדתם בלידה קודמת עם GBS.
צולם:canva
במקרים בהם התסמינים הללו התגלו, האישה נחשבת לנשאית החיידק ונמצאת בהיריון בסיכון. הרופא המטפל ימליץ למטופלת להשתמש באנטיביוטיקה מתאימה
כדי למנוע וכן להגן על התינוק. את האנטיביוטיקה ניתן יהיה להחדיר דרך הווריד במהלך הלידה, ולנסות למנוע מהתינוק להידבק.
נטילת אנטיביוטיקה בזמן הגילוי של הנשאות, מפחיתה משמעותית את האפשרות שהתינוק יחלה בחיידק.
שאלות ותשובות
בדיקה יחסית פשוטה שניתן לבצע באמצעות בדיקת תרבית מהנרתיק, מהשתן או מהרקטום. מדובר בבדיקה לא כואבת ונעשית על ידי רופא בקופת החולים או באופן עצמאי.
מסמכים הקשורים להיריון, מסמכים המעידים על תוצאות של בדיקות גנטיות שבוצעו במהלך ההיריון ולפניו, וגם תוצאות מההריונות הקודמים. והדבר הכי חשוב: להביא תיעוד רפואי על מחלות גנטיות משפחתיות או כל מחלה החשודה בעיניכם שעשויה להיות גנטית.
כן. נשים שנמצאות בתחילת ההיריון והן בנות 35 לפחות. בנוסף, נשים שביצעו סקר ביוכימי בשליש הראשון או השני, והתקבלו תוצאות חריגות המעידות על סיכון לבעיה כרומוזומלית, מומים ועוד. סיבה נוספת שבגינה ניתן לבצע אבחון גנטי ללא עלות היא ממצאים חריגים שהתגלו במהלך בדיקת אולטרסאונד.
לסיכום
תקופת ההיריון היא מורכבת ומביאה איתה המון שינויים בריאותיים שעלולים לסכן את העובר. כדי שתוכלו לעבור את התקופה על הצד הטוב ביותר,
מומלץ לפנות לרופא נשים ד"ר אלי דרזין, הוא מקצועי ומומחה במיילדות וגינקולוגיה ובעל ניסיון של שנים. הוא יידע לאבחן בשלבים הראשונים את חיידק GBS,
יבצע עבורכם אבחון גנטי טרום השרשתי, ייעוץ גנטי טרום לידתי, אולטרסאונד גניקולוגי, בדיקות שקיפות עורפית, סקירות מערכות בהיריון ובדיקות מי שפיר.
באמצעות בדיקה אישית ומקצועית, תרגישו הרבה יותר שקטים ורגועים במהלך חודשי הלידה.
לידה קלה, ובריאות!