ייעוץ גנטי הוא תהליך חשוב באבחון, ניטור, מניעה וטיפול במחלות גנטיות. המידע העדכני והרלוונטי ביותר למטופלים ניתן בד"כ ע"י יועץ/ת גנטי ומתייחס לתשובות של בדיקות סקר גנטי, מחלות גנטיות במשפחה, הסיכונים לבני הזוג ולהריון עתידי לחלות או להיות נשאים למחלה גנטית והדרכים למנוע או לנהל אותם. ייעוץ גנטי חשוב במיוחד במהלך ההריון אם מתגלים בבדיקות השונות ממצאים המעלים סיכון למחלה או שינוי גנטי בעובר. מאמר זה יספק סקירה של ייעוץ גנטי לפני ההריון, ייעוץ גנטי במהלך ההריון ותפקידו של יועץ גנטי.
מהו ייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי הוא תהליך של מתן מידע, הדרכה ותמיכה ליחידים, זוגות או משפחות שנמצאים בסיכון או שאובחנו עם בעיה גנטית, בין אם מדובר במחלה או בנשאות למחלה כזו. על בסיס מידע והיסטוריה רפואית משפחתית ניתן להעריך את הסיכון להפרעות גנטיות מוגדרות, לדון באופיין ובהשלכות העתידיות והאפשרויות לאבחון, מניעה, טיפול וניהול המצב. הייעוץ הגנטי נועד לסייע למטופלים לקבל החלטות מושכלות בנוגע לבריאותם ולאפשרויות הרבייה שלהם, להפחית את הסיכון להפרעות גנטיות ולשפר את איכות החיים של המטופלים ובני משפחותיהם.
ייעוץ גנטי לפני הריון
ייעוץ גנטי לפני הריון מומלץ לזוגות המתכננים להביא ילד לעולם ויש סיכון או חשד להעברת מצב גנטי לצאצאיהם או ללדת תינוק עם הפרעה גנטית. הסיכון יכול לנבוע מגיל האשה, ההיסטוריה המשפחתית או גורמים אחרים. היועץ הגנטי ילמד את ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של בני הזוג, יבצע הערכת סיכונים וידון בסבירות להעברת מצב גנטי לצאצא עתידי. היועץ ייתן מידע על בדיקות האבחון והסקר הזמינות, ויסייע בקבלת החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה, שימוש בטכנולוגיות רבייה מסייעות או – במקרים חריגים – אימוץ או שימוש בזרע/ביצית זרים (תרומת זרע או ביצית).
ייעוץ גנטי בהריון
ייעוץ גנטי במהלך הריון הוא חלק חשוב במעקב הריון, מסייע בהערכת הסיכונים לבעיות גנטיות במשפחה ובעובר, על סמך בדיקות סקר ובדיקות דימות (בעקר אולטרה סאונד) שבוצעו במהלך ההריון. ייעוץ גנטי במהלך ההריון מומלץ לנשים שנמצאות בסיכון מוגבר ללדת תינוק עם הפרעה גנטית עקב גילן, ההיסטוריה המשפחתית או גורמים אחרים, ושלא קיבלו יעוץ כזה טרם ההריון, או בגלל ממצאים סונוגרפיים (באולטרה סאונד) או תוצאות של בדיקות – בהן בדיקות סקר או בדיקות אבחנתיות, שהתקבלו במהלך ההריון.
היועץ הגנטי יעריך את ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של האישה ויבצע הערכת סיכונים על סמך תוצאות הבדיקות שהובאו בפניו. היועץ יכול להציע בדיקות סקר מתקדמות, כמו NIPT , בדיקות פולשניות לאבחון טרום לידתי ובדיקות דימות נוספות (אולטרה סאונד או MRI). היועץ ידון עם בני הזוג בסיכונים וביתרונות של כל בדיקה, בדיוק של תוצאת הבדיקה ומשמעותה ובהשלכות על המשך ההריון. ההחלטות שתתקבלנה יחד תהיינה מושכלות, מבוססות ומלוות בייעוץ ובתמיכה רגשית.
שאלות נפוצות
מה תפקיד היועץ הגנטי במהלך ההריון?
מומחה רפואי שמתמחה בגנטיקה רפואית ומטפל בהתפתחויות הגנטיות של העובר והסיכונים הגנטיים הקשורים להריון. יש לשקול לקחת יעוץ כזה להורים ולזוגות המתכננים הריון או נמצאים במהלכו.
מתי עלי לשקול ייעוץ גנטי במהלך ההריון?
ייעוץ גנטי במהלך ההריון מומלץ לנשים שנמצאות בסיכון מוגבר ללדת תינוק עם הפרעה גנטית עקב גילן, ההיסטוריה המשפחתית או גורמים אחרים, ושלא קיבלו יעוץ כזה לפני ההריון. הוא מומלץ לנשים שקיבלו תוצאות לא תקינות – אם בבדיקות סקר, בדיקות אבחנתיות או בדיקות אולטרה סאונד. ייעוץ גנטי יכול להינתן בכל שלב במהלך ההריון, אך עדיף שיינתן בתחילת ההריון, כדי לתת יותר אפשרויות ויותר זמן לקבלת החלטות מושכלות בהמשך.
מהן בדיקות האבחון והסקר הזמינות במהלך ההריון?
קיימות בדיקות סקר גנטי, המתעדכנות מעת לעת, מיועדות לאשה או לשני בני הזוג ומומלץ לבצען לפני ההריון או בתחילתו. קיימות בדיקות סקר במהלך ההריון, בשליש הראשון ובשליש השני, למומים מבניים מולדים, ליידע את ההורים ולהציע אפשרויות לקידום האבחון ולניהול ההריון. בדיקות סקר כנ"ל, המעלות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית בעובר, מובילות בד"כ להמלצה על בדיקה אבחנתית (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר), שתיתן תשובה ברורה וודאית, וזו בדיקה פולשנית שיש בה סיכון מסוים.
ייעוץ גנטי פרטי
אם אתם מתכננים הריון, חשוב לשקול ייעוץ גנטי פרטי. ייעוץ גנטי יכול לעזור לכם להבין את הסיכון שלכם יותר טוב ולקבל החלטות מושכלות בנושא ההיריון שלכם. בייעוץ גנטי פרטי, תפגשו עם גנטיקאי מוסמך שיערוך אתכם בדיקה גנטית, יבחן את ההיסטוריה הרפואית שלכם ושל בני משפחתכם, ויעזור לכם להבין את הסיכון שלכם ללדת ילד עם מחלה גנטית.
הנה מספר יתרונות של ייעוץ גנטי פרטי:
זמינות: ייעוץ גנטי פרטי ניתן לקבל במהירות, ללא המתנה של חודשים כמו בקופות החולים.
ליווי צמוד: ייעוץ גנטי פרטי כולל ליווי צמוד של היועץ הגנטי, החל משלב ההערכה הראשונית ועד לקבלת החלטות.
מקצועיות: ייעוץ גנטי פרטי ניתן על ידי יועצים גנטיים מוסמכים ומנוסים.
נגישות: ייעוץ גנטי פרטי ניתן לקיים פנים מול פנים במשרד היועץ או בנוחות ביתך בשיחת וידאו.
אם אתם מעוניינים לקבל ייעוץ גנטי פרטי, פנו אלינו עוד היום.
אנחנו נשמח לעזור לכם לקבל את ההחלטות והתמיכה הטובות ביותר עבורכם ועבור המשפחה שלכם.
לסיכום
ייעוץ גנטי בהריון חשוב בהבנת תהליכי אבחון, מעקב, מניעה וטיפול בהפרעות גנטיות ומומים מולדים. הוא נועד לתת מידע עדכני, אימות אבחנות גנטיות, הבנת תשובות הבדיקות השונות וסיוע לזוגות לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ניהול ההריון והאפשרויות לטיפול או התערבות. בדיקות סקר טרום לידתי ובדיקות אבחון במהלך ההריון יתנו להורים הבנה טובה יותר של הסיכונים הפוטנציאליים לעובר המתפתח ולקבל החלטות שהן לטובת משפחתם.
